Dustin, de Stranger Things, vira exemplo para pessoas com doença rara

Estados Unidos – Gaten Matarazzo, o Dustin da série ‘Stranger Things’ da Netflix, afirmou à revista People sofrer de displasia cleidocraniana. A doença, genética e incurável, atinge uma a cada 1 milhão de pessoas e afeta principalmente o desenvolvimento de ossos e dentes. Após confirmar a doença, o ator mirim acabou se tornando uma inspiração para outros pacientes.

“A forma como as pessoas reagem à minha doença é genial. Muitas pessoas me escreveram mensagens dizendo ‘você me fez sentir melhor comigo mesmo pelo fato de ser capaz de mostrar na televisão que você tem a doença e é aceito’. Está havendo uma crescente consciência sobre o problema e isso me faz sentir bem”, acrescentou o ator.

CARACTERÍSTICAS DA DOENÇA

Segundo informações da BBC Brasil, em geral, a principal característica da doença é o subdesenvolvimento ou inexistência das clavículas. Como resultado, os ombros são estreitos, inclinados e podem ser ligados ao peito de forma incomum. Os pacientes são capazes de realizar muitos movimentos com o ombro que outras pessoas normalmente não conseguem. Para o ator, essa é a parte “legal” da doença, porque as pessoas tendem a ficar impressionadas com suas habilidades estranhas.

Outro traço é o atraso no fechamento das fontanelas – espaços membranosos entre os ossos do crânio, popularmente conhecidos como moleiras. Normalmente esses espaços se fecham nos primeiros 15 meses de vida, mas em pessoas com a doença, isso ocorre mais tarde ou podem ficar abertos até a idade adulta – o que exige cuidados específicos, como o uso de capacetes durante atividades que podem envolver algum risco.

Além disso, as pessoas afetadas são geralmente mais baixas, têm dedos e antebraços curtos, baixa densidade óssea e podem desenvolver osteoporose – doença que deixa os ossos cada vez mais frágeis e quebradiços – precoce. Mulheres com a doença têm mais chances de, caso engravidem, precisarem fazer cesáreas por terem a pelve mais estreita, impedindo a passagem da cabeça da criança.

Em relação à dentição, a doença pode levar à queda tardia dos dentes de leite e à demora, desalinhamento e formato incomum dos dentes permanentes. Alguns portadores chegam a desenvolver dentes adicionais, às vezes acompanhados por cistos nas gengivas.

Nos casos graves, os pacientes podem sofrer perda de audição e ficar propensos a ter infecções como sinusite e otite. Algumas crianças também podem apresentar problemas no desenvolvimento de habilidades motoras, como engatinhar e andar. A inteligência não é afetada.

CAUSA, DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO

A displasia cleidocraniana é causada por uma mutação genética – mais da metade dos pacientes apresenta uma mutação do gene Runx2 no cromossomo 6 –  geralmente herdada dos pais, embora um terço dos casos seja proveniente de mutação espontânea.

“Há uma chance de uma em 1 milhão de tê-la. O mais comum é herdando de seus pais, que foi o meu caso. O meu caso é muito leve não me afeta tanto, mas pode ser uma doença difícil”, contou Gaten à People. Dustin Henderson, seu personagem na série, também tem a doença.

O diagnóstico pode ser feito antes ou após o nascimento, por teste de DNA ou por biópsia no feto. Após o parto, é possível fazer uma radiografia do bebê para avaliar em que medida há danos generalizados nos ossos, mas para confirmação ou esclarecimento do diagnóstico é necessário uma análise genética.

Embora a displasia cleidocraniana não tenha cura, os pacientes podem desfrutar de uma vida normal se tiverem cuidado e um acompanhamento adequado. Os tratamentos disponíveis buscam aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Visitas ao dentista e ortodontista, por exemplo, são habituais e, nos casos de osteoporose, é preciso fazer suplementação de cálcio e vitamina D.