Hoje é Dia Internacional de Doenças Raras

Nesta segunda-feira (28), é celebrado o 4º Dia Internacional das Doenças Raras. A data serve de alerta para conscientizar a população sobre os diversos tipos de doenças raras (estima-se que existam de 6000 a 8000 doenças raras já identificadas – EURORDIS) e a necessidade da melhoria no diagnóstico e tratamento dessas doenças. Entre elas está a hipertensão pulmonar (HP) – doença que, embora pouco conhecida, afeta os pulmões e o coração, causando sérios danos à saúde e à qualidade de vida dos pacientes.
Caracterizada pela obstrução das pequenas artérias pulmonares (as arteríolas), a doença pode atingir pessoas de todas as idades, provocando extrema e inesperada falta de ar que se instala de forma insidiosa e é progressiva, seguida de fraqueza e fadiga, culminando com a morte, se não adequadamente diagnosticada e tratada. “Algumas tarefas cotidianas simples, como subir escadas, realizar tarefas domésticas, caminhar e vestir-se, se tornam muito difíceis” afirma a cardiologista Dra. Virgínia Tavares, Chefe da Seção de Cardiologia Pediátrica e Cardiopatia Congênita do Adulto do Instituto “Dante Pazzanese” de Cardiologia, em São Paulo.
Segundo a Dra. Jaquelina Ota, presidente da Sociedade Paulista de Pneumologia e Tisiologia (SPPT), apesar da gravidade da doença, um dos principais problemas é o diagnóstico tardio, que leva em média dois anos para ser realizado.
“Embora possa ocorrer sem causa definida, a chamada HAP idiopática pode ser consequente a outras doenças, como as cardiopatias congênitas, doenças hepáticas crônicas e as dos tecidos conjuntivos. Na maior parte dos casos, a HAP não tem causa conhecida e, em casos raros, pode ser hereditária” sustenta a Dra. Jaquelina.
Existem cinco tipos principais de HP com diferentes sintomas. A hipertensão arterial pulmonar (HAP) é progressiva e o tipo mais raro da doença, com uma prevalência de cerca de 50 casos para cada milhão de habitantes. Este é o único tipo para o qual o tratamento com novas medicações vasodilatoras e anti-proliferativas está liberada pelos Órgãos Reguladores (FDA e ANVISA).
O tratamento com medicamentos, como Ventavis® (iloprosta inalável, da Bayer Schering Pharma), melhora a capacidade de exercício e aumenta a qualidade de vida do paciente, podendo ampliar a sobrevida. Se não receber um tratamento adequado, a pessoa com HAP idiopática – quando não há causa conhecida -, tem a sobrevida em média de menos de três anos após o diagnóstico. Em torno de 40% dos pacientes com HAP, na dependência da classe funcional, vive cinco anos, índice menor do que a média alcançada pelos que sofrem de câncer, que é de 66%.

Hipertensão Pulmonar na vida real:
Paula Menezes, vice-presidente da ABRAF (Associação Brasileira de Amigos e Familiares de Portadores de Hipertensão Arterial Pulmonar), conviveu durante três anos com a hipertensão pulmonar da mãe. Ela recorda como a família ficou sem saber como agir diante da constante falta de ar apresentada pela mãe quando a doença começou a se manifestar. “Fomos a diversos médicos e realizamos muitos exames, sem que nenhum deles encontrasse a causa do problema. O diagnóstico demorou um ano para ser feito”, revela Menezes. Seis meses após a descoberta da hipertensão arterial pulmonar, a senhora passou a usar oxigênio 24h por dia.
“Ficamos perdidos, sem informação sobre a doença. Tudo que líamos na internet indicava uma pequena sobrevida. Ficamos atrás de tratamentos, medicamentos, oração e qualquer outro método que poderia ajudá-la. Em 2006, meu pai, Paulo Menezes, criou a ABRAF (www.respirareviver.org.br), com o intuito de disponibilizar informações sobre aspectos médicos, medicações, bem como ajudar os que estão na mesma situação que nós”, acrescenta ela.

Da assessoria